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Sed ut perspiciatis
- 15/05/18
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Perspiciatis unde omni
- 23/05/18
- Admin
Sed ut perspiciatis
- 13/06/18
- Admin
Sed ut perspiciatis unde omnis iste.
特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。
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继发性癫痫的病因多，脑部疾病最常见。比如 65 岁的老陈，脑梗死 1 年后出现癫痫，因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧；70 岁的老林，脑子里长了脑膜瘤，肿瘤刺激大脑皮层引发癫痫；28 岁的小吴，车祸后脑挫伤，3 个月后出现癫痫发作；35 岁的王女士，病毒性脑炎治好后，留下了脑组织炎症后遗症，引发癫痫。全身性疾病也会导致继发性癫痫，比如 40 岁的张先生，一次低血糖（血糖 2.0mmol/L）时出现癫痫发作，补充葡萄糖后就没再发作；50 岁的刘女士，尿毒症晚期时出现癫痫，透析后病情稳定，癫痫也没再发作；32 岁的小李，喝多了酒精急性中毒，出现癫痫发作，醒酒后就好了；29 岁的小陈，自身免疫性脑炎导致癫痫，用了糖皮质激素治疗后，脑炎好了，癫痫也控制住了。
七、癫痫病的病因
James Doe
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家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现，避免延误诊断。比如新生儿小宇（出生 20 天），经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动，家长以为是 “使劲长身体”，直到一次抖动持续 1 分钟才送医，确诊为 “新生儿癫痫”；1 岁的朵朵，玩玩具时会突然愣神，手里的积木掉下来，3-5 秒后又继续玩，一天能出现十几次，家长起初以为是 “走神”，脑电图检查后才发现是失神发作；7 岁的小杰上小学后，经常说 “左手发麻”，有时嘴角会轻微抽动，老师以为是 “调皮做鬼脸”，直到一次课堂上突然抽搐才确诊，这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。
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专家门诊预约：可通过 “辽健康?辽医疗”（辽宁）、“吉健康”（吉林）、“龙江健康码”（黑龙江）微信公众号或医院官方 APP 预约，中国医科大学附一院郭启煜教授、吉林大学一院崔俐教授等专家门诊需提前 2-3 个月预约；
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就诊必备资料：发作记录（时间、表现、频率）、既往脑电图报告、头颅 MRI 影像、用药清单（包括基础疾病药物）；