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北大医院、北京儿童医院等机构构建了 “基因检测 - 药物选择 - 遗传咨询” 一体化体系。针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患者，可通过基因检测结果避开奥卡西平、卡马西平等禁忌药物，选用左乙拉西坦或托吡酯，有效率提升 40%；对明确遗传病因的家庭，提供孕前携带者筛查与胚胎植入前诊断（PGD）服务，降低后代患病风险。
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儿童癫痫遗传精准干预平台
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青少年肌阵挛癫痫（JME）：发病年龄 12-18 岁，多与遗传因素相关，常表现为清晨肌阵挛发作，可合并全面性强直 - 阵挛发作。国际多中心研究（ILAE-JME 研究，2024）显示，此类患者经丙戊酸钠、左乙拉西坦等药物治疗后，85% 以上患者发作可完全控制，但停药复发率高达 70%，因此需长期小剂量药物维持（通常需服药至 30 岁以后）。例如 16 岁女孩王某，确诊 JME 后服用丙戊酸钠，发作完全控制，目前 22 岁仍维持小剂量用药，正常就读大学，无发作及药物副作用。
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（三）就医实用指南
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基层癫痫诊疗同质化项目
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特发性癫痫主要和遗传有关，约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪，家族有癫痫史，她的 SCN1A 基因有突变，出生后 6 个月就出现癫痫发作，确诊为 Dravet 综合征；还有 3 岁的小浩，KCNQ2 基因有突变，出生后 1 个月出现惊厥，确诊为良性家族性新生儿惊厥，长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素，比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变，但因为他作息规律，从不熬夜，至今没有发作，而小琪因为经常熬夜，发作就比较频繁。